UMUT IŞIĞI OLDULAR…

Zonguldak’ın Ereğli ilçesindeki Özel Echomar Hastanesi’nde İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Mustafa Karaçöp ile 2 uzman doktor, uyguladıkları tedaviyle Wilson (Nörolwllson) hastalarının hayata tutunmalarını sağlayarak umut ışığı oldular.
Hastanenin İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Mustafa Karaçöp, 1995 yılında ilçedeki Ereğli Devlet Hastanesi’nde göreve başladığı yıllarda, Wilson hastalığıyla ilgili 2 vakayla karşılaştığını hatırlattı.
Halen görevli olduğu Özel Echomar Hastanesi’nde tedavi gören Wilson tanılı bir hastayı başarıyla tedavi ettiklerine dikkati çeken Karaçöp, şöyle konuştu:
‘’Wilson hastalığı, sülaleyi takip ediyor ancak her anne ya da babada varsa da çocuklarında da olacak diye bir durum söz konusu değil.
Son olarak ise Birtan B. İsimli hasta, parmaklarının uyuşması, ilerleyen süreçte de ayaklarına komuta edemediği şikayetiyle hastanemize geldi.
Önce beyin cerrahı Nörolog doktorumuzun kontrolüne yönlendirdiğimiz hastamızın hareketlerinde bozukluk belirlendi. Çekilen emarında (MR), doktor arkadaşımız beyin temelinde metal yığını gibi bir bulguya rastladı. Yaklaşık bir ay süren tahlil gibi tetkikler ile vücudun çeşitli bölgelerindeki metal birikimlerine bakıldı. Bunun sonucunda da hastanın Wilson sirozu denilen hastalığa yakalandığı netleşti. Ancak bu sürede hastamız konuşamama, ağızdan gıda alamama gibi duruma geldi. Ardından hastanemize yatırdığımız hastamızı 3 uzman ile kontrol altında tutarak tedavisine başladık. Uzun süren tedavi sonuç vermeye başladı. Hastamız, ilaç ve gıdalarını yeniden ağızdan almaya başladı.
Bu arada vücut yapısı ve hareketlerini de düzene soktuk. Yeniden okumayı çözmeye ve oturmaya başladı. Adımlarını da atabilir şekle geldi. İlerleyen süreçte de taburcu ettiğimiz hastamızın tedavi sürecini evinden takip ediyoruz. Herhangi problem yaşanması durumunda tekrar bize gelebilecek.’’

HASTANEMİZ TAM DONANIMLI

Hastane Başhekimi Dr. Nevzat Çimenoğlu da Özel Echomar Hastanesi’nin bölgede ekip ve ekipman olarak tam donanımlı olduğuna işaret ederek, şöyle dedi:
‘’Steril ortamda normal hastalara hizmet veriyoruz. Zaman zaman oldukça zor vakalarla da karşılaşabiliyoruz. Ancak iyi bir ekip çalışmasıyla her hastamıza gösterilen en üst seviyede hassasiyetle tedavi imkanı sağlanıyor. Hastanemiz tam donanımlıdır. Özel Echomar Hastanesi, Batı Karadeniz Bölgesi’nde Anjiyo ve Bypass konularında da tek hastanedir. Bugüne kadar birçok kalp rahatsızlığı bulunan hastamız da yeniden hayata tutundu. Halkımıza hizmet verebilmenin yanında hayata tutunmalarında küçük bile olsa rol alabiliyorsak ne mutlu bizlere.’’

-WİLSON HASTALIĞI NEDİR?

Wilson hastalığı karaciğer, beyin, böbrek, göz, kemik iliği ve diğer hayati organlarda aşırı miktarda bakır birikmesi sonucu gelişen genetik geçişli metabolik bir rahatsızlıktır.
Genellikle de akraba evliliğinin çok olduğu ülkelerde yaygın olarak görülmektedir. Wilson hastalığı erken teşhis edilip tedavi edilmezse karaciğer yetmezliğine (siroz), beyin hücrelerinde bozulmalara ve hatta ölümlere bile sebep olabilir.
Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı genellikle 5-35 yaş arasındaki insanlarda görülse de daha küçük yaşlarda ve daha ileri yaşlarda da tespit edilebilir. 
Bakır; sinirlerin, kemiklerin, kolajen ve cilt pigmentinin yapımında görev alır. Normal şartlarda bakır, aldığımız yiyeceklerden emilir ve fazlalığı karaciğerden safra yoluyla atılır. Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün bir şekilde atılamaz ve bunun yerine hayatı tehdit eden bir seviyede vücutta birikir. Erken teşhis edildiğinde, Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve hastalığa sahip birçok insan normal bir yaşam sürebilir.
 
-WİLSON HASTALIĞI NEDEN OLUR?
 
Wilson hastalığına ATP7B genindeki mutasyonlar neden olur. ATP7B geni, ATPaz2 adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur. ATPaz2 proteini bakırın karaciğerden vücudun başka yerlerine taşınmasında görev alır. Bakır birçok hücresel fonksiyon için gereklidir ancak aşırı miktarlarda bulunduğunda toksiktir. Bakır taşıyan ATPase 2 proteini, fazla bakırın vücuttan atılması için özellikle önemlidir. ATP7B genindeki mutasyonlar, taşıma proteininin düzgün çalışmasını önler. Buna bağlı olarak vücutta aşırı miktarda bakır birikir. 
Wilson hastalığı otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden olmak üzere iki gen tarafından belirlenir. Hem anne hem baba hastalıklı gen taşıyorsa doğacak çocuklarından biri Wilson hastası olacaktır. Wilson hastalığı erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastalık tüm ırklarda ve etnik gruplarda bulunur. Tahminler değişmekle birlikte, Wilson hastalığının dünya çapında yaklaşık 30.000 ila 40.000 kişiden birinde meydana geldiğine inanılmaktadır.
 
-WİLSON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
 
Wilson hastalığının belirti ve semptomları, hangi organın etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Diğer hastalık veya durumlarla karıştırılabilirler.
Karaciğerle ilgili belirtiler:
• zayıflık
• yorgun hissetmek
• kilo kaybı
• mide bulantısı
• kusma
• iştah kaybı
• kaşıntı
• sarılık veya cildin sararması
• ödem veya bacak ve karın şişmesi
• karın ağrısı veya şişkinlik
• deride örümcek ağına benzeyen kan damarları oluşması
• kas krampları
 Nörolojik belirtiler: Beyinde bakır biriktiğinde aşağıdaki belirtiler oluşur. 
• hafıza, konuşma veya görme bozukluğu
• anormal yürüyüş
• migren
• salya
• uykusuzluk hastalığı
• elleri kullanırken beceriksizlik
• kişilik değişiklikleri
• ruh hali değişiklikleri
• depresyon
• okuldaki problemler
• İleri aşamalarda hareket sırasında kas spazmları, nöbetler ve kas ağrısı gelişebilir.
Gözde görülen belirtiler: 
• Kayser-Fleischer halkaları
• Katarakt
Diğer organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan belirtiler:
• tırnaklarda mavimsi renk değişikliği
• böbrek taşı
• erken osteoporoz veya kemik yoğunluğu eksikliği
• artrit
• Menstrüel düzensizlikler
• düşük kan basıncı

-WİLSON HASTALIĞI NASIL TEŞHİS EDİLİR?
 
Wilson hastalığını doktorların başlangıçta teşhis etmesi zor olabilir. Semptomlar ağır metal zehirlenmesi, hepatit C ve serebral palsi gibi diğer sağlık sorunlarına benzer. Hekim ayırıcı tanıyı yapabilmek için aşağıdaki tetkikleri isteyecektir:
• karaciğer enzimleri
• serum bakır düzeyi
• serum seruloplazmin düzeyi: Serum seruloplazmin düzeyleri, Wilson hastalığı olan tüm hastaların yaklaşık %90'ında 20 mg / dL'den (referans aralığı, 20-40 mg / dL) düşüktür.
• kan şekeri
• genetik test
• nörolojik bulgular varsa beyin MR veya tomografi
• Karaciğerde bakır birikimini göstermek için karaciğer biyopsisi
• ayrıntılı göz muayenesi
• İdrarda bakır atılımı: Semptomatik Wilson hastalığı olan çoğu hastada idrarda bakır atılım oranı 100 mcg / gün'den (referans aralığı, <40 mcg / gün) fazladır, ancak diğer kolestatik karaciğer hastalıklarında da yükselebilir.
 
-WİLSON HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
 
Tedavinin ana prensibi fazla bakırın vücuttan uzaklaştırılmasıdır. Bunun için bakırı bağlayıp atılımını sağlayan ilaçlar kullanılır. İkinci aşamada tedavide bakır düzeylerinin korunması sağlanmalıdır. Bu aşamada çinko ve başka ilaçlar kullanılır. Üçüncü aşamada ise hastanın serum bakır düzeyi düzenli izleme alınır.
Wilson hastalarının yüksek bakır içeren şu gıdaları tüketmeleri önerilmez: 
• kurutulmuş meyve
• karaciğer
• mantarlar
• Fındık
• kabuklu deniz hayvanı
• çikolata
• multivitaminler
Ayrıca, evde bakır su boruları varsa değiştirilir. 
İlaçlara yanıt vermeyen karaciğer yetmezliği olan hastalarda karaciğer nakli düşünülebilir. 
Wilson hastalığının gidişatı nasıldır?
Wilson hastalığının erken teşhisi karaciğer yetmezliğini ve nörolojik hasarı önleyebilir. Wilson hastalığı teşhisi konan insanlar hayatları boyunca hastalıklarını yönetmek zorundadır.
 
-WİLSON HASTALIĞININ KOMPLİKASYONLARI NELERDİR?
 

1. Siroz: Karaciğer bakır yükünün neden olduğu hasarı onarmaya çalışırken skar dokusu gelişir. Bu durum siroza yol açar. 
2. Karaciğer yetmezliği: Akut veya kronik gelişebilir. Tedavide karaciğer nakli düşünülebilir. 
3. Kalıcı nörolojik problemler: Tremorlar, istemsiz kas hareketleri, beceriksiz yürüyüş ve konuşma güçlükleri genellikle Wilson hastalığının tedavisi ile düzelir. Bununla birlikte, bazı insanlar tedaviye rağmen sürekli nörolojik zorluk çekmektedir.
4. Böbrek sorunları: Wilson hastalığı böbreklere zarar verebilir, böbrek taşları ve idrarda anormal sayıda amino asit gibi sorunlara yol açabilir.
5. Psikolojik problemler: Bunlar kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk veya psikoz olabilir.
6. Kan problemleri: sarılık ve kansızlık görülebilir. 

-WİLSON HASTALI İLE KARIŞABİLEN HASTALIKLAR NELERDİR?
 
Aşağıdaki bozuklukların belirtileri Wilson hastalığına benzer olabilir.

1. Hasta hafif karaciğer hastalığı ile ortaya çıkarsa, en yaygın yanlış tanı viral hepatittir.
2. Hasta alkol kullanıyorsa alkolik siroz ile karışabilir.
3. Ellerde titreme bulgusu esansiyel tremor ile karışabilir. Bu durumda parkinson hastalığı da düşünülebilir.
4. Sydenham kore: Romatizmal bir hastalık sonucu ortaya çıkan ve vücutta anormal hareketlerle karakterize bir hastalıktır.
5. Ağır metal zehirlenmesine genellikle bakır, alüminyum, arsenik veya cıva gibi çeşitli toksinlerin endüstriyel olarak maruz kalınması neden olur. Maruz kalma türüne ve süresine bağlı olarak, akciğerlerde, sinir sisteminde, ciltte veya sindirim sisteminde hasar meydana gelebilir. Zehirlenmenin belirtileri, aşırı maruz kalınan metal tipine göre değişir. Bunlar baş ağrısı, bulantı, baş dönmesi, ağrılı eklemler ve kaslar, deliryum, nöbetler ve çok çeşitli diğer semptomları içerir.
6. Nöroakantositoz, nöromüsküler ve kan sistemlerinin çok nadir görülen bir genetik hastalığıdır. Anormal kan hücreleri (akantositoz) üretilir ve kasların erimesi söz konusudur. Bu bozukluğun en önemli semptomu kontrolsüz hızlı kas hareketleridir (amyotrofik kore). Wilson hastalığının nörolojik belirtileri ile karışabilir.
7. Huntington hastalığı (Huntington koresi) kalıtsal ve ilerleyici dejeneratif bir nörolojik bozukluktur. Başlangıçta kişilik değişiklikleri ve istemsiz hızlı sarsıntılı kas hareketleri vardır. Zamanla konuşma ve hafıza bozulur ve istemsiz kas hareketleri daha sık ve belirgin hale gelir. Huntington hastalığı ilerledikçe, bilişsel yetenekler ve bunama meydana gelir. Bu bozukluğun semptomları genellikle yetişkinlik döneminde genellikle kırk yaşından sonra başlar.
8. Tourette sendromu, tekrarlayan motor ve vokal tikleri ile karakterize nörolojik bir hareket bozukluğudur. Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan ilk belirtiler hızlı göz kırpma veya yüz buruşturmadır. Semptomlar ayrıca kol ve bacakların, omuzların, yüzün ve kasların istemsiz hareketlerini içerebilir.
9. Serebral palsi, prematüre doğum veya doğum sırasında beynin zarar görmesi sonucu oluşan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu bozukluğun en büyük semptomu, kas kontrolü ve koordinasyon eksikliğidir. Serebral palsi ilerleyici bir bozukluk değildir.
   Yukarıda saydığımız hastalıkların Wilson hastalığı ile ayırıcı tanısının yapılabilmesi için idrarda bakır ve kanda seruloplazmin düzeyine bakılması gerekir.
   Siz ya da tanıdığınız birinde karaciğer yetmezliği belirtileri, nörolojik bozukluk varsa Wilson hastalığı yönünden tetkik edilmek üzere kapsamlı bir hastaneye müracaat edilmelidir.